Qu’est-ce qu’une mutation MTHFR ?
La MTHFR ou « méthylène tétrahydrofolate réductase » est une enzyme qui joue un rôle fondamental dans notre organisme. Elle sert à transformer la B9 en 5-MTHF, la forme bioactive de cette vitamine. La 5-MTHF joue un rôle primordial dans la multiplication cellulaire et contribue à un développement optimal du système nerveux embryonnaire lors d’une grossesse, en particulier avec la fermeture du tube neural. Or une mutation du gène MTHFR empêche la synthèse de la B9 en 5-MTHF. Ainsi, le processus de transformation de l’homocystéine est bloqué. L’homocystéine ne peut être assimilée. Suivent alors des problèmes de méthylation et d’oxydation des cellules. Le gène MTHFR est important pour activer cette vitamine B9 en 5-MTHF. Cette transformation de la B9 est essentielle car elle permet à une molécule appelée homocystéine de se transformer en méthionine, une autre molécule nécessaire au bon fonctionnement de l’organisme. Que se passe-t-il lorsque le gène MTHFR est porteur d’une mutation ? Dans ce cas, le fonctionnement de l’enzyme MTHFR est impacté. La production de 5-MTHF est bloquée. Cela empêche l’homocystéine de se convertir en méthionine. Résultat des courses : des substances nuisibles s’accumulent dans l’organisme et peuvent causer certains problèmes de santé.
Les différents types de mutations MTHFR
La mutation du gène MTHFR peut être soit homozygote, soit hétérozygote. Homozygote, elle touche un seul allèle du gène. Hétérozygote, elle impacte un seul allèle du gène. Une mutation homozygote est bien plus retentissante : elle touche les deux allèles du gène. Dans ces cas-là, l’acide folique de synthèse n’est pas correctement transformé en forme active. Les deux types les plus connues de mutation MTFR, qu’elle soit homozygote ou hétérozygote et qui impactent le plus la fertilité sont :- la mutation 677,
- et la mutation 1298.
Quels sont leurs effets sur la fertilité ?
La forme active 5-MTHF de la vitamine B9 joue un rôle essentiel dans la fertilité. En effet, elle transforme l’homocystéine en deux éléments :
- La méthionine. Elle est primordiale dans le processus de méthylation, qui lui est fondamental pour le développement de l’embryon ;
- La cystéine. Cette dernière est nécessaire à la production du gluthation, une molécule anti-oxydante servant à protéger les ovocytes et les spermatozoïdes.
Globalement, les folates sont essentiels pour une bonne synthèse de l’ADN et la stabilité des chromosomes. Une carence engendrée par une métabolisation inefficace due à la mutation MTHFR peut entraîner des anomalies telle que l’aneuploïdie de l’embryon. Cette anomalie touche le nombre de chromosomes de l’embryon, qui ne va donc pas se développer. Des niveaux élevés d’homocystéine chez les femmes ont par ailleurs été associés par les chercheurs à :
- une diminution de chances d’implantation de l’œuf dans l’utérus,
- un risque accru de fausses couches précoces.
- une prééclampsie (hypertension grave),
- un hématome rétroplacentaire (pouvant provoquer un décollement du placenta),
- un retard de croissance intra-utérin du fœtus (RCIU),
- ou encore une mort fœtale in-utero (MFIU).
Comment savoir si l’on est porteur d’une mutation MTHFR ?
Il suffit pour cela de réaliser une prise de sang dans un laboratoire. Non remboursée, elle est par ailleurs pas proposée en première intention lors d’un parcours d’infertilité et c’est bien dommage… Elle ne doit pas être mise de côté en cas d’échecs répétés de FIV. Vous pouvez dans un premier temps faire doser votre homocystéine afin de vérifier son niveau, puisqu’un niveau élevé peut être le signe de la présence d’une mutation. Si vous faites des fausses couches à répétition, il serait judicieux de rechercher la présence d’une mutation MTHFR. Les recommandations médicales actuelles préconisent un taux d’homocystéine inférieur à 10 µmol / L.
La recherche de la mutation étant un test génétique, une ordonnance est nécessaire. Son coût pouvant être onéreux, échangez avec votre médecin de la nécessité de le réaliser. Le dosage de l’homocystéine peut dans un premier temps indiquer s’il y a lieu de se supplémenter en vitamines B méthylées.
Comment pallier les effets d’une mutation MTHFR ?
Vous l’avez compris, plutôt que de l’acide folique, il est recommandé de prendre une supplémentation en vitamine B9 méthylée. Biodisponible donc déjà méthylée, elle n’a pas besoin de passer par un processus de méthylation dans l’organisme pour être active. Aucun besoin donc de traitement, que cela soit pour la femme ou pour l’homme porteur d’un gène modifié.
Mutation MTHFR et fertilité : supplémentation et alimentation
Pour une meilleure fertilité, prendre des compléments alimentaires méthylés peut être d’une grande aide. Mais prendre de bonnes habitudes en parallèle ne fait pas de mal : il suffit d’adopter une alimentation riche en folates naturels. Le parcours PMA étant souvent l’occasion d’effectuer un rééquilibrage alimentaire, profitez-en ! Vous trouverez ces folates dans une grande diversité d’aliments :
- les noix, les châtaignes ;
- les légumes à feuilles comme les épinards, la mâche, la laitue ou le chou par exemple ;
- les légumes tels que les haricots verts, les courgettes ou encore les petits pois, les avocats ;
- les fruits comme le melon, la banane, les dattes, les agrumes, les kiwis, les framboises, etc. ;
- et dans certains fromages affinés comme le chèvre.
- le jaune d’œuf (l’aliment le plus généreux en choline) ;
- la viande ;
- le poisson ;
- le foie ;
- les noix ;
- les légumes secs (légumineuses).
